JNNP:精准医学在遗传性癫痫中的系统设计现状调查

“精准自然科学”（PM）一词描述了一种针对一个人的有效放射治疗方针，该方针可以扭曲病症病理生理学。在高血压病症里面，单唯和小队列统计数据记录了特定帕金森氏症高血压的新的精准自然科学方针。有一些证明表明，针对高血压的有效预防性方针与其特定的潜在情况有关。然而，一些帕金森氏症高血压已被证明对现今的放射治疗较高，希望随着这一领域的工作继续，来得多的帕金森氏症高血压将有计划性的放射治疗。本研究旨在探究高血压病症精准自然科学方针的应用现状。

本研究是一项非盲、回顾性观察研究，而不是一项试验（随机对照或其他）：因此，基因检测里面心、病唯和时间之外不同。

基因突变病因发现后的外科监管和结果的算法

成功的放射治疗被定义为高血压复发阈值增加>50%。认知结果主要是基于外科医生的主观印象或孩子/护理者的主观统计数据，很少提及正式的神经心理审计对于单核苷酸突变（SNVs），包括外科科学家、外科基因突变学家和儿科或神经学家在内的多学科团队应用于美国自然科学基因突变学和生物信息学该大学（ACMG）简介完成突变统计分析。染色体不平衡、拷贝数突变（CNV）和段落扩增被确认是致病的，对6个孩童和高血压里面心的高血压病人完成分子基因突变学诊断系统清查。采用通用短文完成数据利用，包括基因发现和对外科和放射治疗监管的影响。

引发高血压的基因突突变常包括SNV（n=248，85%）染色体不平衡（n=21，7%），CNV（n=17，6%），段落扩增（n=5，2%），SNV加CNV（n=2，1%）。只有5个基因值得注意完成了功能测试。本组共有帕金森氏症高血压293唯，孩童137唯，156唯，女性162唯，男性131唯。已是56名病人（19%）接受PM放射治疗。其里面，33/56（59%）病人在基因诊断后尝试了已建立联系的PM，10/33（30%）病人统计数据成功（即>50%的高血压复发增加）。 在73/293（25%）唯病人里面，基因诊断提示放射治疗结果优化（其里面16唯也完成了PM放射治疗）。

基因突变诊断后可能有助于外科优化的其他主因包括除高血压复发以外的其他方面的优化，如认知能力，可以安排全面的诊断审计。本文对特殊高血压里面心外科实践的清查结果显示，在相符高血压的基因突变情况后，外科结果的高突变性,对于许多高血压病人来说，基因检测后放射治疗模式的有内涵的扭曲尚为不可取。本系统的清查概述了精准自然科学在高血压里面的应用现状。

Balestrini S, Chiarello D, Gogou M, et al Real-life survey of pitfalls and successes of precision medicine in genetic epilepsiesJournal of Neurology, Neurosurgery Andrew Psychiatry Published Online First: 26 April 2021. doi: 10.1136/jnnp-2020-325932